چکیده

هموفيلي يك بيماري بسيار قديمي است كه 2 هزار سال پيش در تورات از آن نام برده شده است. در مقايسه با ساير بيماريها يك بيماري نادر است ولي هموفيلي نمونه بارزي از تجلي مبارزه بشر با بيماري و پيروزي بر مشكلات آن در هر دوره است، در اين مبارزه پي‌گير دانش پيروزي بوده است. در بدست آمدن پيروزي همكاري پزشك و بيمار و جامعه ضروري بوده است. تفاهم بسيار بين بيماران و گروه بيشمار درمان كنندگان لازم است در دهه 1950 و 1960 تغييرات وسيعي در پيش آگهي بيماري ايجاد شد كه اين تغييرات بعلت شناسائي، بيماري زائي، اختلال انعقادي بود. استفاده از عوامل انعقادي و پلاسما هر سال آسانتر و بهتر شده است. در دهة 1970 اين درمانها موجب افزايش طول عمر شد. در دهه 1980 بيمار ايدز كشتار بي‌سابقه‌يي از هموفيل‌هاي بي‌گناه براه انداخت ولي نتيجه آن بهتر شدن فرآورده‌هاي انعقادي و سالم شدن خون براي مردم و يافتن درمان ايدز بود كه آنرا بصورت يك بيماري مزمن در آورده است.
در حال حاضر ژنتيك بيماري بخوبي شناخته شده است و احتمال درمان بيماري با تزريق ژن به بيماران مي‌رود. شناسائي ژن به ساختن صناعي عامل انعقادي هشت و 9 منجر شده است كه با استفاده روزانه مي‌توان از همة عوارض هموفيلي جلوگيري كرد. شناسايي چگونگي بروز بازدارنده عامل انعقادي تدبير درمان جديد پديد آورده است. اگر چه همه اين درمانها‌گران هستند ولي بتدريج در دسترس همگان قرار خواهند گرفت.
طول عمر اشخاص هموفيل از چندين سال به طول عمر طبيعي رسيده است.
 

تاريخچة هموفيلي
قديمي‌ترين آثار هموفيلي در مصر و فراعنه موميائي شده ديده شده است.
قبل از قرن نوزدهم آثار مدون دربارة هموفيلي در تورات است كه جودا خاخام كليمي پسر يك بانوي حامل هموفيلي را از ختنه معاف كرد. بنابر اين كليمي‌هاي قديم احتمال خونريزي را در هموفيل مي‌شناختند.
در قرن دوازدهم ميلادي خلف بن عباس نويسنده ال تصريف وجود هموفيلي را در يك قريه عرب گزارش داد كه مردان از خونريزي فوت مي‌كردند.
در قرن نوزدهم در 1803 يك پزشك آمريكائي در فيلادلفيا شجره هموفيلي را رسم كرد و قانون ناسه (NASSE) كه فرزندان هموفيلي سالم و بعضي از نوه‌ها دچار بيماري مي‌شوند را گزارش داد.
اولين بيمار درمان شده هموفيلي در 1840 ميلادي بود كه با تزريق خون درمان شد.
در پادشاهان قديم اروپا هموفيلي وجود داشته است. ملكه ويكتوريا داراي ژن هموفيلي بود. احتمالاً پدر وي جهش را در اسپرم خود داشت و ملكه حامل ژن شد و در اعقاب وي هموفيلي وجود داشته است. الكساندرا همسر نيكولاي حامل هموفيلي بود. وي نتيجه ملكه ويكتوريا پادشاه انگلستان بود، خونريزي‌هاي مكرر فرزند الكساندرا بنام الكسي موجب نفوذ راسپوتين كشيش به دربار تزار شد. كه با دعاي مكرر فرزند تزار را درمان مي‌كرد.
بروز هموفيلي در خانواده پادشاهي اسپانيا از طريق دختر ملكه ويكتوريا كه همسر الفونسو پادشاه اسپانيا شد به ثبت رسيده است.
بروز بيماري ايدز نيز توجه همگان را به هموفيلها معطوف كرد. اين گروه بيگناهاني بودند كه قرباني يك بيماري مخوف شدند و در بهسازي فرآورده‌هاي خوني نقش قابلي بازي كردند.
در ايران، مانند همه دنيا از هر 20 هزار نفر يك نفر هموفيل است و با جمعيت 60 ميليوني ما بايد حدوداً سي هزار نفر مبتلا باشند ولي اغلب آنان ناشناس مانده‌اند و گروه شناسائي شده نيز فاقد مراكز درماني مجهز در كشور مي‌باشند. تنها مركز درماني قابل در ايران در بيمارستان امام خميني قرار دارد كه شاهد ضجه روزانه فرزندان هموفيل مي‌باشد كه از درد مفاصل مي‌نالند و با كمبود منابع درماني مواجه هستند. مسئله هموفيلي در ايران تاكنون حل نشده است. امكانات بصورت يك نواخت در اختيار بيماران قرار نمي‌گيرد. اشخاص داراي نفوذ و يا اشخاصي كه سر و صدا و مزاحمت بيشتري ايجاد مي‌كنند بيشترين مقدار فرآورده را بخود اختصاص مي‌دهند و اشخاص بي‌سر و صدا از منابع درماني محرومند.
چون فرآورده‌هاي خارجي مخصوصاً فرانسوي موجب بروز بيشترين بيماري ايدز در هموفيلي‌هاي ايران شد. گروه متمكين هموفيلي و گروه جنجال برانگيز در ميان هموفيلها كه بيشترين فرآورده‌ها را دريافت كرده بودند بيشترين بيماري ايدز را نيز گرفتند.
درمان ايدز براي بيماران هموفيلي در بيمارستان امام خميني متمركز است و آن نيز بصورت جيره‌بندي است و بسياري از بيماران داراي اين بيماي بدون درمان مي‌مانند.
پديده‌يي جديد در دنياي هموفيلي ايران و شكايت صدها هموفيل به دادگاه ويژه و مطرح كردن بيماري هپاتيت سي بعنوان يك بيماري ساري از راه فرآورده خوني كه سازمان انتقال خون از به‌‌سازي فرآوره‌هاي خوني خودداري كرده است بود.
كانون هموفيلي با كمك يك گروه فعال پرجنجال موجب مطرح شدن هموفيلي در رسانه‌هاي همگاني شده ولي كانون نيز مانند اسلاف در پي ايجاد مراكز درماني هموفيلي در سطح جامعه نبوده و موجب استفاده افراد هموفيل از فرآورده‌هاي موجود نشده است و درمان هموفيلي را به ميان افراد جامعه نبرده است.
اولين سازماني كه به فكر ايجاد تسهيلاتي براي هموفيل‌ها بصورت آبرومند شد مركز اورژانس تهران بود كه مقدمات بيمه اجباري مبتلايان به هموفيلي را ايجاد كرد و در حال حاضر داشتن بعضي از بيماريها بنام بيماريهاي خاص سهولتي در بدست آوردن خدمات درماني و دارو ايجاد مي‌كند و هموفيلي نيز در اين مجموعه قرار گرفته است.
متأسفانه پر دردسر بودن بيماري هموفيلي موجب كناره‌گيري بيشتر پزشكان از درمان هموفيلي‌هاست. در حاليكه تصحيح ميزان عوامل انعقادي در خون بيماران احتياج به تفكر زيادي ندارد و اغلب پرستاران مي‌توانند آنرا از جداول حساب كنند و درمان بيماران را از اين نظر انجام دهند ولي بيشتر مراكز دانشگاهي فاقد مراكز درماني براي هموفيلي‌ها مي‌باشند و متخصصين خون تربيت شده در اين مراكز نمي‌توانند اختلالات انعقادي را بخوبي فراگيرند و اغلب مراكز دانشگاهي كشور فاقد تجهيزات لازم براي درمان هموفيلي مي‌باشند.


تاریخچهٔ هموفیلی

قدیمی‌ترین آثار هموفیلی در مصر و فراعنه مومیائی شده دیده شده است.
قبل از قرن نوزدهم آثار مدون دربارهٔ هموفیلی در تورات است كه جودا خاخام كلیمی پسر یك بانوی حامل هموفیلی را از ختنه معاف كرد. بنابر این كلیمی‌های قدیم احتمال خونریزی را در هموفیل می‌شناختند.
در قرن دوازدهم میلادی خلف بن عباس نویسنده ال تصریف وجود هموفیلی را در یك قریه عرب گزارش داد كه مردان از خونریزی فوت می‌كردند.

در قرن نوزدهم در ۱۸۰۳ یك پزشك آمریكائی در فیلادلفیا شجره هموفیلی را رسم كرد و قانون ناسه (NASSE) كه فرزندان هموفیلی سالم و بعضی از نوه‌ها دچار بیماری می‌شوند را گزارش داد.
اولین بیمار درمان شده هموفیلی در ۱۸۴۰ میلادی بود كه با تزریق خون درمان شد.در پادشاهان قدیم
اروپا هموفیلی وجود داشته است. ملكه ویكتوریا دارای ژن هموفیلی بود. احتمالاً پدر وی جهش را در اسپرم خود داشت و ملكه حامل ژن شد و در اعقاب وی هموفیلی وجود داشته است. الكساندرا همسر نیكولای حامل هموفیلی بود. وی نتیجه ملكه ویكتوریا پادشاه انگلستان بود، خونریزی‌های مكرر فرزند الكساندرا بنام الكسی موجب نفوذ راسپوتین كشیش به دربار تزار شد. كه با دعای مكرر فرزند تزار را درمان می‌كرد.بروز هموفیلی در خانواده پادشاهی اسپانیا از طریق دختر ملكه ویكتوریا كه همسر الفونسو پادشاه اسپانیا شد به ثبت رسیده است.بروز بیماری ایدز نیز توجه همگان را به هموفیلها معطوف كرد. این گروه بیگناهانی بودند كه قربانی یك بیماری مخوف شدند و در بهسازی فرآورده‌های خونی نقش قابلی بازی كردند.

در ایران، مانند همه دنیا از هر ۲۰ هزار نفر یك نفر هموفیل است و با جمعیت ۶۰ میلیونی ما باید حدوداً سی هزار نفر مبتلا باشند ولی اغلب آنان ناشناس مانده‌اند و گروه شناسائی شده نیز فاقد مراكز درمانی مجهز در كشور می‌باشند. تنها مركز درمانی قابل در ایران در بیمارستان امام خمینی قرار دارد كه شاهد ضجه روزانه فرزندان هموفیل می‌باشد كه از درد مفاصل می‌نالند و با كمبود منابع درمانی مواجه هستند. مسئله هموفیلی در ایران تاكنون حل نشده است. امكانات بصورت یك نواخت در اختیار بیماران قرار نمی‌گیرد. اشخاص دارای نفوذ و یا اشخاصی كه سر و صدا و مزاحمت بیشتری ایجاد می‌كنند بیشترین مقدار فرآورده را بخود اختصاص می‌دهند و اشخاص بی‌سر و صدا از منابع درمانی محرومند.چون فرآورده‌های خارجی مخصوصاً فرانسوی موجب بروز بیشترین بیماری ایدز در هموفیلی‌های ایران شد. گروه متمكین هموفیلی و گروه جنجال برانگیز در میان هموفیلها كه بیشترین فرآورده‌ها را دریافت كرده بودند بیشترین بیماری ایدز را نیز گرفتند.درمان ایدز برای بیماران هموفیلی در بیمارستان امام خمینی متمركز است و آن نیز بصورت جیره‌بندی است و بسیاری از بیماران دارای این بیمای بدون درمان می‌مانند.پدیده‌یی جدید در دنیای هموفیلی ایران و شكایت صدها هموفیل به دادگاه ویژه و مطرح كردن بیماری هپاتیت سی بعنوان یك بیماری ساری از راه فرآورده خونی كه سازمان انتقال خون از به‌‌سازی فرآوره‌های خونی خودداری كرده است بود.

كانون هموفیلی با كمك یك گروه فعال پرجنجال موجب مطرح شدن هموفیلی در رسانه‌های همگانی شده ولی كانون نیز مانند اسلاف در پی ایجاد مراكز درمانی هموفیلی در سطح جامعه نبوده و موجب استفاده افراد هموفیل از فرآورده‌های موجود نشده است و درمان هموفیلی را به میان افراد جامعه نبرده است.اولین سازمانی كه به فكر ایجاد تسهیلاتی برای هموفیل‌ها بصورت آبرومند شد مركز اورژانس تهران بود كه مقدمات بیمه اجباری مبتلایان به هموفیلی را ایجاد كرد و در حال حاضر داشتن بعضی از بیماریها بنام بیماریهای خاص سهولتی در بدست آوردن خدمات درمانی و دارو ایجاد می‌كند و هموفیلی نیز در این مجموعه قرار گرفته است.
متأسفانه پر دردسر بودن بیماری هموفیلی موجب كناره‌گیری بیشتر پزشكان از درمان هموفیلی‌هاست. در حالیكه تصحیح میزان عوامل انعقادی در خون بیماران احتیاج به تفكر زیادی ندارد و اغلب پرستاران می‌توانند آنرا از جداول حساب كنند و درمان بیماران را از این نظر انجام دهند ولی بیشتر مراكز دانشگاهی فاقد مراكز درمانی برای هموفیلی‌ها می‌باشند و متخصصین خون تربیت شده در این مراكز
نمی‌توانند اختلالات انعقادی را بخوبی فراگیرند و اغلب مراكز دانشگاهی كشور فاقد تجهیزات لازم برای درمان هموفیلی می‌باشند.


اطلاعات اولیه
در سالهای اخیر تحقیقات زیادی بر روی تمام جوانب سیستم انعقاد خون انجام گرفته و با دستیابی فزاینده به فاکتورهای خالص انعقادی ، امکان مطالعه مستقیم برهم کنشها و شرایط انجام آنها ، برای هر فاکتور خاصی فراهم شده است. از آن طریق ، برهم کنشهای جدیدی مشخص شده است که از آن جمله می‌توان واکنشهای متقاطع که مسیرهای داخلی و خارجی انعقاد را بهم مربوط می‌کنند و حلقه‌های مهم فیدبک منفی و مثبت که در مراحل مختلف روند آبشاری انعقاد موثراند اشاره نمود. همچنین در چند سال گذشته ، برای بسیاری از فاکتورهای انعقادی ، DNA مکمل ار راههای DNA نوترکیب مربوطه تهیه شده و ساختمان اولیه اسیدهای آمینه آنها تعیین شده است.



مکانیسم انعقاد
سیستم انعقاد خون با فعال شدن فاکتور XII یا VII و یا هر دو شروع می‌شود. اما هنوز معلوم نیست که فعال کننده خود اینها چیست. اینها هم موجب فعال شدن پروتئینی به نام ترومبین می‌گردند. تشکیل ترومبین یک حادثه بحرانی در روند انعقاد خون تلقی می‌شود. ترومبین مستقیما قطعات پپتیدی را از زنجیره‌های α و β مولکول فیبرینوژن می‌شکند و ایجاد منومرهای فیبرینی می‌کند که متعاقبا به صورت یک لخته فیبرینی پلی‌مریک بسیار منظم درمی‌آیند.

به علاوه ترومبین به عنوان یک محرک فیزیولوژیک بسیار قوی برای فعال شدن پلاکتها عمل می‌کند. پلاکتها در حضور یون کلسیم ، پروترومبین را به ترومبین تبدیل می‌کنند و همین باعث افزایش مقدار ترومبین و در نتیجه شدت واکنشها می‌گردد. نقطه پایان این واکنشها ، ایجاد پلیمر فیبرین است که هنوز قوام کمی دارد اما برهمکنشهای الکتروستاتیک ما بین مولکولهای منومر فیبرین مجاور ، باعث استحکام آن می‌شود.

پایدار شدن نهایی لخته خون با فعال شدن فاکتور XIII یا همان فاکتور پایدار کننده فیبرین صورت می‌گیرد که شامل ایجاد پیوند کووالانسی ما بین اسید آمینه‌های لیزین با گلوتامین بین زنجیرهای α و γ مجاور هم در مولکولهای فیبرین می‌باشد. نیز فاکتور XIII می‌تواند یک مهار کننده فیزیولوژیک فیبرینولیز را به لخته فیبرین با پیوند کووالانسی متصل می‌کند و در نتیجه لخته مربوطه در مقابل اثر لیزکنندگی پلاسمین حساسیت کمتری خواهد داشت. چنانچه در طی تشکیل لخته ، پلاکت باشد، لخته ایجاد شده کاملا جمع یا منقبض می‌شود و علت آن انقباض یک پروتئین پلاکتی است.



مهار کننده‌های طبیعی انعقاد
1. آنتی ترومبین III: با ترومبین به صورت یک به یک جمع شده و آن را از فعالیت باز می‌دارد.
2. کو فاکتور IIهپارین: این نیز به عنوان مهار کننده ترومبین می‌باشد، کمبود ارثی این ، می‌تواند موجب ترامبوز شود.
3. آلفا ماکروگلوبین: از جنس گلیکوپرتئین است و باز هم فعالیت ترومبین را باز می‌دارد.
4. پروتئین C: وجود نیاز به ویتامین K دارد که بوسیله ترومبین فعال شده و موجب انعقاد می‌شود.
5. پروتئین S: به عنوان کو فاکتور همراه پروتئین C عمل می‌کند و برای وجودش ، نیاز به ویتامین K است.


فیبرینولیز طبیعی
تشکیل لخته باعث قطع خونریزی از عروق صدمه دیده و مجروح می‌شود اما نهایتا باید برای برقراری مجدد جریان خون ، لخته ایجاد شده از سه راه برداشته شود. این عمل با حل شدن لخته بوسیله سیستم فیبرینولیتیک انجام می‌شود. آنزیمی به نام پلاسمین بطور متوالی برخی پیوندها را در مولکول فیبرین شکسته و باعث آزاد شدن محصولات پپتیدی و د ر نتیجه حل شدن لخته می‌شود. مکانیسمهای متعددی می‌توانند در ایجاد پلاسمین فعال دخیل باشند که در همه آنها فاکتورهای خاص انعقاد موجب تبدیل این پروتئین از شکل غیر فعال به فعال می‌شود یعنی پلاسمینوژن به پلاسمین.


هموفیلی چیست ؟
هموفیلی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد
انواع هموفیلی
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F8C و F9 ایجاد می‌شوند. جهشهای F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهشهای ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 11 می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است.


شرح بیماری
این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان خوشبختانه نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در 15 درصد دیگر بیماران هموفیلیک ، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی 11 بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

بنابراین تقریبا هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.
 

علایم‌ شایع‌
علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.
اینگونه حوادث با کوچکترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالا یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.




فنوتیپ و سیر طبیعی
هموفیلی معمولا بیماری مردان است هر چند ندرتا خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم ، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.

آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولا در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.
درمان
اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.
هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور 8 که به روش مهندسی ژنتیک تهیه شده به زودی برای مصرف انسانی در دسترس قرار خواهد گرفت.


خطر توارث
اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال 50 درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او 2 در 3 است.


علت هموفیلی چیست؟
هموفیلیA و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند. زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم هایX خود دارا می باشد و به احتمال 50 درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند.
مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.
خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال 50 درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث
می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می دهد.
در حدود 3/1از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.

چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟
علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی پزشک شما ممکن است تعدادی از
آزمایش های خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNAرا در خواست نماید.


درمان هموفیلی
درمان اختصاصی هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود.
• سن ،وضعیت سلامتی عمومی و شرح حال طبی
• وسعت بیماری
• نوع و شدت هموفیلی
• تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی
• توجه به مرحله بیماری
• عقیده و ترجیح بیمار
درمان عبارت است از:
• تزریق خون
• درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتورهای انعقادی

هموفیلی ( مروری بر گذشته و حال (
هموفیلی یك بیماری بسیار قدیمی است كه ۲ هزار سال پیش در تورات از آن نام برده شده است. در مقایسه با سایر بیماریها یك بیماری نادر است ولی هموفیلی نمونه بارزی از تجلی مبارزه بشر با بیماری و پیروزی بر مشكلات آن در هر دوره است، در این مبارزه پی‌گیر دانش پیروزی بوده است. در بدست آمدن پیروزی همكاری پزشك و بیمار و جامعه ضروری بوده است. تفاهم بسیار بین بیماران و گروه بیشمار درمان كنندگان لازم است در دهه ۱۹۵۰ و ۱۹۶۰ تغییرات وسیعی در پیش آگهی بیماری ایجاد شد كه این تغییرات بعلت شناسائی، بیماری زائی، اختلال انعقادی بود. استفاده از عوامل انعقادی و پلاسما هر سال آسانتر و بهتر شده است. در دههٔ ۱۹۷۰ این درمانها موجب افزایش طول عمر شد. در دهه ۱۹۸۰ بیمار ایدز كشتار بی‌سابقه‌یی از هموفیل‌های بی‌گناه براه انداخت ولی نتیجه آن بهتر شدن فرآورده‌های انعقادی و سالم شدن خون برای مردم و یافتن درمان ایدز بود كه آنرا بصورت یك بیماری مزمن در آورده است.
در حال حاضر ژنتیك بیماری بخوبی شناخته شده است و احتمال درمان بیماری با تزریق ژن به بیماران می‌رود. شناسائی ژن به ساختن صناعی عامل انعقادی هشت و ۹ منجر شده است كه با استفاده روزانه می‌توان از همهٔ عوارض هموفیلی جلوگیری كرد. شناسایی چگونگی بروز بازدارنده عامل انعقادی تدبیر درمان جدید پدید آورده است. اگر چه همه این درمانها‌گران هستند ولی بتدریج در دسترس همگان قرار خواهند گرفت.
طول عمر اشخاص هموفیل از چندین سال به طول عمر طبیعی رسیده است.


مشكلات هموفیلی ها تمامی ندارد

ابتدا در اثر فرآورده ها آلوده خونی، ایدز و هپاتیت می گیرند و بعد از چندین سال برای دریافت آنچه حقشان است بازهم باید بدوند و سپس در اثر كمبود فاكتور آنقدر زجر می كشند تا بمیرند. قبل از عید و در اسفندماه، چپ و راست پیغام و پسغام از كانون هموفیلی های ایران می رسید كه با كمبود فاكتور ۸ روبه رو هستند و در صورت نرسیدن این فاكتور فاجعه رخ می دهد، اما هیچ كس درست و حسابی توجه نكرد. مدیر عامل این كانون احمد قویدل پیاپی اعلام می كرد فاكتورهایی كه به دستشان می رسد كافی نیست و نمی دانند چگونه باید به بیماران پاسخ دهند، اما بازهم اتفاقی نیفتاد تا اینكه چند روز پیش یك بیمار هموفیلی به علت نبودن فاكتور انعقادی در بیمارستان امام خمینی(ره) جان خود را ازدست داد.

بالاخره یك بیمار بخت برگشته قربانی بی نظمی كار مسئولان شد. مدیرعامل كانون هموفیلی در مورد چگونگی درگذشت این بیمار همدانی به خبرنگار ایسنا گفته است: این بیمار هموفیلی ۴۲ساله سه شنبه با خونریزی كشاله ران از بیمارستان مباشر كاشانی ملایر به علت نبود فاكتور انعقادی، به تهران منتقل شد كه در تهران نیز به علت نبود دارو در بیمارستان امام خمینی (ره) درگذشت. وی همچنین با ابراز تاسف از اینكه بیمارستان مباشر كاشانی از در اختیار گذاشتن آمبولانس به خانواده این بیمار خودداری كرده است گفت: بیمار با یك خودرو شخصی در ساعت ۲۲:۳۰ به بیمارستان امام خمینی(ره) تهران منتقل شد.

احمد قویدل گفت: البته داروی مورد نیاز با هماهنگی كانون هموفیلی ایران در نیمه شب روز سه شنبه در اختیار خانواده بیمار قرار گرفت، اما معالجات موثر واقع نشد و بیمار روز پنج شنبه در ساعت ۵:۳۰ فوت كرد. وی با اشاره به اینكه بیماران هموفیلی در ساعات شب در بیمارستان امام خمینی(ره) به دارو دسترسی ندارند، گفت: فردای آن روز درمانگاه بیمارستان امام خمینی(ره) تعداد ۳۶ ویال فاكتور هفت ۸/۴ میلی گرمی در اختیار بیمار قرار می دهد كه عمل بیمار بی نتیجه مانده و بیمار در اثر شدت خونریزی فوت كرد. احمدقویدل اظهار كرد:آیا مسئولان توزیع دارو كه از ابتدای سالجاری تاكنون حتی یك شیشه دارو به شهرستان ارسال نكرده اند هیچگونه احساس گناهی ندارند؟ آیا مایه تاسف نیست درحالی كه دارو در داخل كشور موجود بوده و در انبارها وجود دارد به دلیل بی كفایتی در عقدقراردادها، بیماران از دارو محروم شوند در حالی كه بیش از ۴۰میلیون دلار از موجودی بیت المال برای بیماران هموفیلی هزینه می شود.
احمد قویدل گفت: كانون هموفیلی ایران مجددا این هشدار را به مسئولان وزارت بهداشت و سازمان های بازرسی و نظارت بر این سازمان و مسئولان سازمان بازرسی كل كشور می دهد كه بیماران هموفیلی امنیت ندارند و ممكن است بیماران هموفیلی با یك خونریزی ساده كه حتی در منزل قابل درمان است جان خود را از دست بدهند.
مدیرعامل كانون هموفیلی افزود: بسیار مایه تاسف است كه یكی از علت های فوت فرد مذكور از طرف پزشك، هموفیلی اعلام شده است ، مگر هموفیلی علت فوت است؟
احمد قویدل در پایان با بیان اینكه كمبود فاكتور۸ در كشور بسیار جدیست، خاطرنشان كرد: فاكتور انعقادی در شهرستان اصلا توزیع نشده و در تهران نیز در حد رسیدگی به موارد اورژانس و بستری موجود است كه این وضعیت بسیار خطرناك ا ست.

 

 منبع : گرداوری شده از منابع گوناگون اینترنتی